化工儀器網手機版
移動端訪問更便捷
今日焦點 Today's Focus
查看更多+-
干貨滿滿！“紅外熱像技術在石化行業(yè)氣體檢測中的創(chuàng)新與應用”線上會議報名開啟
2025年5月28日14:00，化工儀器網聯(lián)合燧石技術([詳細]
熱門視頻 Popular videoS
查看更多+
專題
專題
納米孔基因組測序技術改進：有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥
2022年04月01日 14:10:34
來源：化工儀器網 作者：楊 點擊量：6140
近日，美國斯坦福大學研究團隊創(chuàng)新性地改進了納米孔測序方法的測序設備和數據處理系統(tǒng)，能在數小時內完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥。相關論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發(fā)布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
【化工儀器網 項目成果】核酸是脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)的總稱，是由許多核苷酸單體聚合成的生物大分子化合物，是所有已知生命形式必不可少的組成物質，是生命的最基本物質之一。
脫氧核糖核酸測序即DNA測序，是對核酸信息的解讀，能夠全面了解一種生物的生物信息，逐漸成為生物信息學中最重要的組成部分之一。
近年來，隨著測序技術的發(fā)展與成熟，全基因組測序技術已可應用于罕見病的診斷中，在80%的罕見病與基因突變有關的情況下，這無疑對罕見疾病診斷起到了較為重要的作用。然而，由于人的全基因組測序診斷耗時長，全基因組測序技術在診斷基因突變導致的罕見病危重癥中，仍受到一定限制。利用納米孔研究出新型的快速、準確、低成本、高精度及高通量的DNA測序技術是后人類基因組計劃的熱點之一。
納米孔分析技術起源于Coulter計數器的發(fā)明以及單通道電流的記錄技術。生理與醫(yī)學諾貝爾獎獲得者Neher和Sakamann在1976年利用膜片鉗技術測量膜電勢，研究膜蛋白及離子通道，推動了納米孔測序技術的實際應用進程。經過十幾年的發(fā)展，固態(tài)納米孔技術日益發(fā)展成熟。
近日，美國斯坦福大學研究團隊創(chuàng)新性地改進了納米孔測序方法的測序設備和數據處理系統(tǒng)，能在數小時內完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥。相關論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發(fā)布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
研究團隊建立了一套改進的納米孔測序系統(tǒng)。利用改進的納米孔測序方法對招募的12名罕見病危重癥患者進行基因診斷，從中發(fā)現(xiàn)5名志愿者有臨床診斷價值的基因突變。該研究證實了改進的快速納米孔測序技術有望應用于罕見病危重癥的快速診斷，將有助于為基因突變罕見病的危重癥患者爭取治療時間，并及時指導其臨床管理，降低罕見病危重癥的死亡率。
參考資料來源：科技部、百度百科
相關論文
相關閱讀 Related Reading
查看更多+-
沃特世收購Halo Labs公司 加快發(fā)展生物工藝檢測分析業(yè)務
2025 年 5 月 21 日，美國馬薩諸塞州米爾福德市，沃特世公司(紐約證券交易所代碼：WAT)宣布完成對Halo Labs公司...2025-05-22 17:08:02 -
中國疾病預防控制中心傳染病預防控制所就“2025年實驗室儀器設備購置項目”發(fā)布招標公告，預算276萬元。2025-05-22 10:44:28
-
安序源科技遞表港交所 集成電路生物科技國產企業(yè)沖刺上市
安序源科技于2025年4月30日正式向港交所遞交上市申請，由中金公司與浦銀國際聯(lián)席保薦。公司成立于2016年，聚焦集成電路與生物科...2025-05-15 12:01:25 -
賽多利斯2025年Q1業(yè)績：全球增長強勁，盈利能力顯著提升
賽多利斯第一季度按固定匯率計算的銷售收入8.83億歐元，同比增長6.5%。中國業(yè)務雖略低于去年同期第一季度，但與2024年第四季度...2025-05-14 11:53:15 -
復旦大學計劃采購雙光子激光共聚焦顯微鏡、數字PCR系統(tǒng)、超高真空樣品準備系統(tǒng)等儀器設備，預算4775萬元。2025-05-12 14:53:57
-
據化工儀器網不完全統(tǒng)計，4月中國政府采購網上可統(tǒng)計到的PCR儀中標119臺，中標總金額2413.14萬元。2025-05-12 13:30:39
版權與免責聲明
- ①凡本網注明“來源：化工儀器網”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網絡有限公司-化工儀器網合法擁有版權或有權使用的作品，未經本網授權不得轉載、摘編或利用其他方式使用上述作品。已經本網授權使用作品的，應在授權范圍內使用，并注明“來源：化工儀器網”。違反上述聲明者，本網將追究其相關法律責任。
- ②本網轉載并注明自其他來源（非化工儀器網）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網贊同其觀點和對其真實性負責，不承擔此類作品侵權行為的直接責任及連帶責任。其他媒體、網站或個人從本網轉載時，必須保留本網注明的作品第一來源，并自負版權等法律責任。
- ③如涉及作品內容、版權等問題，請在作品發(fā)表之日起一周內與本網聯(lián)系，否則視為放棄相關權利。
