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我國學者牽頭！首部遺傳性聽力損失國際專家共識正式發(fā)布
2025年10月28日 14:30:14
來源：化工儀器網(wǎng) 作者：珙桐 點擊量：987
全球首個遺傳性聽力損失基因治療國際專家共識在Cell Press旗下醫(yī)學期刊Med正式發(fā)布。
10月23日，全球首個遺傳性聽力損失基因治療國際專家共識在Cell Press旗下醫(yī)學期刊Med正式發(fā)布，并登上Cell Press頭條。該共識由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授團隊牽頭，聯(lián)合哈佛大學醫(yī)學院Zheng-Yi Chen教授、東南大學附屬中大醫(yī)院柴人杰教授、哥倫比亞大學醫(yī)學中心Lawrence R. Lustig教授，匯聚中國、西班牙、英國、美國、韓國、德國等全球多國46位耳科學、遺傳學、聽力學、基因治療及聽覺康復多學科專家，歷時逾一年共同制定完成。
相關論文：International expert consensus on gene therapy for hereditary hearing loss: Based on clinical trials
世界衛(wèi)生組織最新數(shù)據(jù)顯示，全球中度至完全性(致殘性)聽力損失患者達4.3億，占世界總人口5%以上，其中兒童患者3400萬。作為最常見的感覺缺陷，每1000名新生兒中就有2-3人受其影響，且60%歸因于遺傳因素。目前，助聽器或人工耳蝸僅能部分恢復功能性聽力，遺傳性聽力損失尚無有效藥物治療。
舒易來教授表示，基因治療為遺傳性聽力損失帶來了革命性的希望，尤其在針對OTOF基因突變引起的DFNB9型耳聾，已在多個國家開展并顯示出療效。然而，目前全球尚未形成統(tǒng)一的臨床實施標準。在該領域獲得的經(jīng)驗促使我們有責任聯(lián)合全球致力于相關研究的專家學者建立遺傳性耳聾基因治療的共識，推動臨床試驗和應用的規(guī)范化、標準化。
該共識采用改良版德爾菲法制定，由美國工程院院士、加州大學歐文分校曾凡鋼教授，斯坦福大學醫(yī)學院Lukas D. Landegger教授，哥廷根大學醫(yī)學中心Tobias Moser教授，《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》金昕編輯及華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院孫宇教授組成專家指導委員會，全程提供指導與審查。
2024年3月至2025年3月期間，通過兩輪問卷調(diào)查及一次共識會議，最終形成30條共識聲明，涵蓋倫理審查(1條)、患者篩選(12條)、術前診斷和評估(9條)、基因治療藥物遞送(4條)、術后隨訪(3條)、聽覺言語康復(1條)六大關鍵模塊，為全球遺傳性耳聾基因治療的臨床應用提供了首個標準化參考框架。
值得關注的是，牽頭團隊前期已成功研發(fā)OTOF耳聾基因療法，并于2022年開展國際首個先天性耳聾基因治療臨床試驗，累計糾正數(shù)十名OTOF耳聾患者的聽力、言語及聲源定位能力。相關成果已發(fā)表于《柳葉刀》(The Lancet)、《自然·醫(yī)學》(Nature Medicine)等頂級醫(yī)學期刊，還入選《柳葉刀》封面導讀。
共識明確了多項核心臨床指導原則：患者篩選需基于明確基因診斷，致病或可能致病變異需經(jīng)至少兩名臨床遺傳學家獨立確認，優(yōu)先納入重度、極重度或完全聽力損失患者；同時在手術路徑(經(jīng)乳突面隱窩或外耳道路徑)、圍手術期用藥(如糖皮質(zhì)激素與抗生素使用)、長期隨訪(建議至少5年)及聽覺言語康復等方面給出具體建議。
該共識不僅規(guī)范了遺傳性聽力損失基因治療的臨床試驗設計與患者管理，加速了科研向臨床轉(zhuǎn)化的進程，還同步保障了治療安全性。其適用范圍可直接覆蓋OTOF相關聽力損失，并能適配其他遺傳形式的耳聾治療需求，為臨床醫(yī)生、研究人員、制藥企業(yè)、倫理委員會及監(jiān)管機構提供重要參考。未來，隨著更多臨床試驗開展與數(shù)據(jù)積累，共識內(nèi)容將持續(xù)更新完善，為該領域發(fā)展提供更全面的指導。
資料來源：中國科學報、Cell Press
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