徠卡顯微系統(tǒng)（上海）貿(mào)易有限公司
免費下載病例研究《術(shù)中OCT光學相干斷層掃描輔助基因治療》
檢測樣品：顯微手術(shù)
檢測項目：顯微手術(shù)
方案概述：在2018年9月26日至2020年3月26日期間，對在辛辛那提眼科研究所（CEI）或辛辛那提兒童醫(yī)學中心（CCHMC）接受基因增強療法手術(shù)的患者的所有眼睛進行了回顧性連續(xù)病歷審查，無論手術(shù)中是否使用術(shù)中OCT。
基因增強療法是一種眼部基因轉(zhuǎn)移方法，用于治療當存在遺 傳性疾病時，由于功能蛋白表現(xiàn)不足而導致的常染色體隱性 或X連鎖性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。1,2對于視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，遺傳 缺陷會導致特定的視覺障礙（例如，先天性色覺缺陷、全色 盲、先天性靜止性夜盲等）和/或視網(wǎng)膜退化（例如，光感 受器營養(yǎng)不良、黃斑營養(yǎng)不良、脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良和玻璃體視 網(wǎng)膜綜合征）。當沒有顯性負性競爭或沉默效應(yīng)時，治療載 體的轉(zhuǎn)染可以恢復一個或多個組織表現(xiàn)功能性蛋白產(chǎn)物的能 力，這可以恢復視覺功能或防止解剖學惡化。3,4已經(jīng)嘗試了 多種眼部基因轉(zhuǎn)移方法，包括玻璃體內(nèi)、脈絡(luò)膜上和視網(wǎng)膜 下，這些方法的適用性取決于載體對目標組織的可及性和趨 向性、期望治療區(qū)域的位置、大小和分布、對非目標轉(zhuǎn)染的 擔憂，以及利用眼睛的免疫特權(quán)以防止有害的醫(yī)源性炎癥反 應(yīng)的必要性。
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