17a-羥孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）由腎上腺皮質(zhì)和性腺合成，可經(jīng)21-羥化酶催化生成皮質(zhì)醇。17-OHP是診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）的一個重要指標(biāo)。
什么是CAH？
CAH是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過程中酶的缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足為主的常染色體隱形遺傳病，其中21-羥化酶缺陷（21-OHD）最常見，占比～95%，全球患病率為1：14000～1：18000。
當(dāng)21-羥化酶缺陷，則皮質(zhì)醇和醛固酮合成障礙，低水平皮質(zhì)醇對下丘腦-垂體的反饋作用減弱，這使得21-羥化酶前的皮質(zhì)醇前體物質(zhì)包括17-OHP，孕酮等產(chǎn)生過多，過多的前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為雄激素如雄烯二酮、去氫表雄酮等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)可將21-OHD缺陷導(dǎo)致的CAH分為三類
17a-羥孕酮定量的臨床意義？
17a-羥孕酮是21-羥化酶的主要底物，21-OHD會導(dǎo)致17-OHP堆積，定量增加。17-OHP定量可用于新生兒CAH篩查，可輔助臨床確診CAH，并可作為替代治療的監(jiān)測指標(biāo)。
相關(guān)指南？
2018年更新的美國內(nèi)分泌學(xué)會對21-羥化酶缺乏引起的CAH臨床實踐指南推薦，所有新生兒篩查項目應(yīng)包括21-OHD引起的CAH（篩查有助于早期識別和治療CAH，從而預(yù)防危象發(fā)生，降低死亡率）；建議一級篩查采用常規(guī)的17-OHP檢測方法，按胎齡進行標(biāo)準化分層；建議篩查實驗室優(yōu)先采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）進行二級篩查以提高CAH篩查的陽性預(yù)測值（如圖2）。
對于嬰兒期后出現(xiàn)癥狀的個體，該指南推薦采用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法檢測清晨（上午8點前）的基線血清17-OHP，對于臨界值個體行ACTH刺激試驗以區(qū)別酶缺乏類型，當(dāng)上述過程不能診斷或無法進行時才進行基因分型。
同時指南指出，血清17-OHP和雄烯二酮是CAH患者糖皮質(zhì)激素治療是否充分的傳統(tǒng)指標(biāo)，推薦臨床醫(yī)生在治療CAH時不能*抑制上述內(nèi)源性腎上腺類固醇的分泌，防止過度治療。
