生物通報(bào)道  近日來(lái)自安徽醫(yī)科大學(xué)*附屬醫(yī)院的研究人員與華大基因展開(kāi)合作，利用先進(jìn)的外顯子測(cè)序技術(shù)證實(shí)NCSTN基因的突變可導(dǎo)致逆向性痤瘡的發(fā)生。這是我國(guó)科學(xué)家將外顯子測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于單基因病致病基因?qū)ふ业挠忠豁?xiàng)重要成果，對(duì)NCSTN基因突變的檢測(cè)和逆向性痤瘡及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。研究論文在線發(fā)表在雜志Journal of Investigative Dermatology 上。

    如何選擇蛋白分析產(chǎn)品，新手如何快速掌握關(guān)鍵技術(shù)？蛋白分析產(chǎn)品和技術(shù)在線專(zhuān)家資訊，快來(lái)索取GE技術(shù)資料！

    這一研究的是安徽醫(yī)科大學(xué)的張學(xué)軍教授，其早年畢業(yè)于安徽醫(yī)科大學(xué)，現(xiàn)任安徽醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)。長(zhǎng)期以來(lái)張學(xué)軍教授主要致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚遺傳病的研究，取得了一系列突出的成果。他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫(kù)，收集和儲(chǔ)存了近15萬(wàn)份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)了銀屑病、白癜風(fēng)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風(fēng)的易感基因，這對(duì)于國(guó)內(nèi)皮膚病遺傳學(xué)研究起到了奠基性的作用。

    逆向性痤瘡（Inversa acne, AI）又名化膿性汗腺炎，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)。本病多發(fā)生于女性，由于大汗腺導(dǎo)管閉塞繼發(fā)細(xì)菌感染所致。除皮損外，AI還可伴發(fā)關(guān)節(jié)炎或者繼發(fā)鱗狀上皮細(xì)胞癌，不僅對(duì)患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴(yán)重的身心負(fù)擔(dān)。

    本研究選取了一個(gè)中國(guó)漢族人四代家系，該家系在2006年由張學(xué)軍教授領(lǐng)導(dǎo)的科研團(tuán)隊(duì)利用全基因組掃描結(jié)合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3區(qū)域，這項(xiàng)成果在同一雜志（Journal of Investigative Dermatology）發(fā)表。由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個(gè)基因，若要進(jìn)行精細(xì)定位，則需要尋找大的家系，這將是一個(gè)耗時(shí)費(fèi)力的過(guò)程，而外顯子測(cè)序技術(shù)解決了這一難題。

    在本研究，張學(xué)軍課題組研究人員采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結(jié)合高通量測(cè)序，對(duì)該家系中的兩名患者進(jìn)行外顯子測(cè)序，平均每個(gè)個(gè)體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42,678個(gè)，其中包括34,570個(gè)非同義突變，通過(guò)與公共數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)過(guò)濾分析并結(jié)合連鎖定位的結(jié)果，推測(cè)出NCSTN基因的第11個(gè)內(nèi)含子供體位置的突變可能和AI的發(fā)病相關(guān)。后期驗(yàn)證階段，在另一AI家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號(hào)外顯子存在一個(gè)2bp核苷酸的缺失；同時(shí)，在這兩個(gè)家系的所有正常對(duì)照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)突變，從而證實(shí)NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的2個(gè)新的突變位點(diǎn)，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復(fù)合體的四個(gè)亞單位之一，而γ分泌酶與AI及阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關(guān)，因此，該基因突變的檢測(cè)對(duì)AI及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要和深遠(yuǎn)的意義。

作者簡(jiǎn)介：

張學(xué)軍
男，1955年8月出生，安徽宿松人。
1989年獲安徽醫(yī)科大學(xué)免疫學(xué)碩士學(xué)位，
1994年獲復(fù)旦大學(xué)（原上海醫(yī)科大學(xué)）皮膚病與性病博士學(xué)位。
享受?chē)?guó)務(wù)院政府特殊津貼，*國(guó)家“百千萬(wàn)人才工程”*、二層次人選，衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專(zhuān)家，教育部骨干教師。

現(xiàn)任職務(wù)：
　　安徽醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)、
皮膚病學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、
皮膚病學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室培育基地負(fù)責(zé)人、
安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所所長(zhǎng)。
安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚科主任

學(xué)術(shù)兼職：
亞洲皮膚科學(xué)學(xué)會(huì)副主席
中華醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚性病學(xué)分會(huì)主任委員
中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)皮膚科醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、
《Journal of Investigative Dermatology》編委（Associate editor）、
《Journal of Dermatological Science》編委（Associate editor）、
《International Journal of Dermatology》編委（Associate editor）、
美國(guó)Mayo Clinic客座教授（Visiting Professor）、
加拿大大不列顛哥倫比亞大學(xué)客座教授（Visiting Professor）、
復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院皮膚科兼職教授
國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)醫(yī)學(xué)科學(xué)部專(zhuān)家咨詢(xún)委員會(huì)委員、
吳階平醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)評(píng)審委員會(huì)委員等。
曾擔(dān)任第九次皮膚科學(xué)大會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)。

研究領(lǐng)域：
　　致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚病研究

　　發(fā)表SCI論文156篇（責(zé)任作者120篇），累積影響因子757分（平均4.8），論文被他引1809次（截止2010年10月）。
　　先后主持國(guó)家“九五”、“十五”“十一五”863計(jì)劃項(xiàng)目、973計(jì)劃前期專(zhuān)項(xiàng)、
國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和面上項(xiàng)目、世界艾滋病基金項(xiàng)目等國(guó)內(nèi)項(xiàng)目10余項(xiàng)，取得了多項(xiàng)重要原創(chuàng)性成果。
主編包括普通高等學(xué)校*規(guī)劃教材《皮膚性病學(xué)》第5、6、7版
主編衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)研究生規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)科研論文的撰寫(xiě)與投稿》
主編及編寫(xiě)其它皮膚病學(xué)專(zhuān)著、教材和科普叢書(shū)等10部，

榮譽(yù)獎(jiǎng)勵(lì)：
獲2007年度國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（主持人）
獲2007年度教育部自然科學(xué)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）
獲2006年度中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）
獲2005年度中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）
獲2005年度教育部自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（主持人）
獲2005年首屆全國(guó)高等學(xué)校醫(yī)藥教材獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）、
獲2009年度中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)醫(yī)學(xué)科普獎(jiǎng)（主持人）。
 

    生物通報(bào)道  近日來(lái)自安徽醫(yī)科大學(xué)*附屬醫(yī)院的研究人員與華大基因展開(kāi)合作，利用先進(jìn)的外顯子測(cè)序技術(shù)證實(shí)NCSTN基因的突變可導(dǎo)致逆向性痤瘡的發(fā)生。這是我國(guó)科學(xué)家將外顯子測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于單基因病致病基因?qū)ふ业挠忠豁?xiàng)重要成果，對(duì)NCSTN基因突變的檢測(cè)和逆向性痤瘡及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。研究論文在線發(fā)表在雜志Journal of Investigative Dermatology 上。

    如何選擇蛋白分析產(chǎn)品，新手如何快速掌握關(guān)鍵技術(shù)？蛋白分析產(chǎn)品和技術(shù)在線專(zhuān)家資訊，快來(lái)索取GE技術(shù)資料！

    這一研究的是安徽醫(yī)科大學(xué)的張學(xué)軍教授，其早年畢業(yè)于安徽醫(yī)科大學(xué)，現(xiàn)任安徽醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)。長(zhǎng)期以來(lái)張學(xué)軍教授主要致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚遺傳病的研究，取得了一系列突出的成果。他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫(kù)，收集和儲(chǔ)存了近15萬(wàn)份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)了銀屑病、白癜風(fēng)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風(fēng)的易感基因，這對(duì)于國(guó)內(nèi)皮膚病遺傳學(xué)研究起到了奠基性的作用。

    逆向性痤瘡（Inversa acne, AI）又名化膿性汗腺炎，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)。本病多發(fā)生于女性，由于大汗腺導(dǎo)管閉塞繼發(fā)細(xì)菌感染所致。除皮損外，AI還可伴發(fā)關(guān)節(jié)炎或者繼發(fā)鱗狀上皮細(xì)胞癌，不僅對(duì)患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴(yán)重的身心負(fù)擔(dān)。

    本研究選取了一個(gè)中國(guó)漢族人四代家系，該家系在2006年由張學(xué)軍教授領(lǐng)導(dǎo)的科研團(tuán)隊(duì)利用全基因組掃描結(jié)合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3區(qū)域，這項(xiàng)成果在同一雜志（Journal of Investigative Dermatology）發(fā)表。由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個(gè)基因，若要進(jìn)行精細(xì)定位，則需要尋找大的家系，這將是一個(gè)耗時(shí)費(fèi)力的過(guò)程，而外顯子測(cè)序技術(shù)解決了這一難題。

    在本研究，張學(xué)軍課題組研究人員采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結(jié)合高通量測(cè)序，對(duì)該家系中的兩名患者進(jìn)行外顯子測(cè)序，平均每個(gè)個(gè)體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42,678個(gè)，其中包括34,570個(gè)非同義突變，通過(guò)與公共數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)過(guò)濾分析并結(jié)合連鎖定位的結(jié)果，推測(cè)出NCSTN基因的第11個(gè)內(nèi)含子供體位置的突變可能和AI的發(fā)病相關(guān)。后期驗(yàn)證階段，在另一AI家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號(hào)外顯子存在一個(gè)2bp核苷酸的缺失；同時(shí)，在這兩個(gè)家系的所有正常對(duì)照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)突變，從而證實(shí)NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的2個(gè)新的突變位點(diǎn)，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復(fù)合體的四個(gè)亞單位之一，而γ分泌酶與AI及阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關(guān)，因此，該基因突變的檢測(cè)對(duì)AI及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要和深遠(yuǎn)的意義。

作者簡(jiǎn)介：

張學(xué)軍
男，1955年8月出生，安徽宿松人。
1989年獲安徽醫(yī)科大學(xué)免疫學(xué)碩士學(xué)位，
1994年獲復(fù)旦大學(xué)（原上海醫(yī)科大學(xué)）皮膚病與性病博士學(xué)位。
享受?chē)?guó)務(wù)院政府特殊津貼，*國(guó)家“百千萬(wàn)人才工程”*、二層次人選，衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專(zhuān)家，教育部骨干教師。

現(xiàn)任職務(wù)：
　　安徽醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)、
皮膚病學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、
皮膚病學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室培育基地負(fù)責(zé)人、
安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所所長(zhǎng)。
安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚科主任

學(xué)術(shù)兼職：
亞洲皮膚科學(xué)學(xué)會(huì)副主席
中華醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚性病學(xué)分會(huì)主任委員
中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)皮膚科醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、
《Journal of Investigative Dermatology》編委（Associate editor）、
《Journal of Dermatological Science》編委（Associate editor）、
《International Journal of Dermatology》編委（Associate editor）、
美國(guó)Mayo Clinic客座教授（Visiting Professor）、
加拿大大不列顛哥倫比亞大學(xué)客座教授（Visiting Professor）、
復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院皮膚科兼職教授
國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)醫(yī)學(xué)科學(xué)部專(zhuān)家咨詢(xún)委員會(huì)委員、
吳階平醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)評(píng)審委員會(huì)委員等。
曾擔(dān)任第九次皮膚科學(xué)大會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)。

研究領(lǐng)域：
　　致力于皮膚遺傳病，特別是復(fù)雜性皮膚病研究

　　發(fā)表SCI論文156篇（責(zé)任作者120篇），累積影響因子757分（平均4.8），論文被他引1809次（截止2010年10月）。
　　先后主持國(guó)家“九五”、“十五”“十一五”863計(jì)劃項(xiàng)目、973計(jì)劃前期專(zhuān)項(xiàng)、
國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和面上項(xiàng)目、世界艾滋病基金項(xiàng)目等國(guó)內(nèi)項(xiàng)目10余項(xiàng)，取得了多項(xiàng)重要原創(chuàng)性成果。
主編包括普通高等學(xué)校*規(guī)劃教材《皮膚性病學(xué)》第5、6、7版
主編衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)研究生規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)科研論文的撰寫(xiě)與投稿》
主編及編寫(xiě)其它皮膚病學(xué)專(zhuān)著、教材和科普叢書(shū)等10部，

榮譽(yù)獎(jiǎng)勵(lì)：
獲2007年度國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（主持人）
獲2007年度教育部自然科學(xué)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）
獲2006年度中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）
獲2005年度中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）
獲2005年度教育部自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（主持人）
獲2005年首屆全國(guó)高等學(xué)校醫(yī)藥教材獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（主持人）、
獲2009年度中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)醫(yī)學(xué)科普獎(jiǎng)（主持人）。