人類疾病都直接或間接與基因相關(guān)。“基因病”包括三種：

①      某一特定基因的結(jié)或表達異常引起特定疾病，稱為單基因病；

②      某一疾病與多個基因的結(jié)構(gòu)或表達異常相關(guān)，稱為多基因??；

③      病原微生物侵入機體引起的疾病，叫獲得性基因病。

 

    在基因水平上對疾病進行診斷和治療，可達到標本兼治、靈敏度高、簡便快速的效果。

 

    用基因工程技術(shù)制備的基因探針，可對各種致病基因和疾病相關(guān)基因進行探測，確定其是否患病或患病的概率，也可對胎兒進行產(chǎn)前基因診斷，以確定是否終止妊娠，這對于提高人口質(zhì)量大有好處?；蛱结樳€可以進行基因跟蹤，在鑒定帶菌者和預(yù)告流行病發(fā)生方面發(fā)揮作用，為疾病預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。

 

    目前，基因診斷作為第四代臨床診斷技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于遺傳病、腫瘤、心腦血管病、病毒細菌寄生蟲病和職業(yè)病等的診斷中。