外顯子組的序列僅占全基因組序列的1%左右，但大多數(shù)與疾病相關(guān)的變異位于外顯子區(qū)。通過外顯子組測序可鑒定約8萬個變異，全基因組測序可鑒定300萬個變異，因此，與全基因組測序相比，外顯子組測序不僅費用較低，數(shù)據(jù)闡釋也更為簡單。外顯子組測序技術(shù)以其經(jīng)濟、有效的優(yōu)勢廣泛應(yīng)用于孟德爾遺傳病、罕見綜合征及復雜疾病的研究，并于2010年被Science雜志評為突破之一。 
一、技術(shù)簡介
隨著社會生活水平的提高，人類健康問題也越來越多的受到社會各界的關(guān)注。傳統(tǒng)的遺傳疾病研究模式是采用顯帶分析、核型分析、FISH、遺傳標記、PCR-DNA測序等傳統(tǒng)試驗方法來尋找與疾病相關(guān)的DNA變異，這些方法各有各的特點，但都存在工作量大、效率低、分辨率低等一系列的限制。新一代高通量測序技術(shù)的出現(xiàn)，為遺傳疾病的研究提供了全新的思路。
2009年，基因組定向捕獲工具的出現(xiàn)使外顯子組測序成為可能。2009年9月，*篇關(guān)于外顯子組測序的原理驗證文章于Nature雜志上發(fā)表。來自華盛頓大學的Jay Shendure通過對四名Freeman-Sheldon綜合征患者的外顯子組測序，找到了已知的致病基因MYH3。隨后，該團隊將這種技術(shù)應(yīng)用于米勒綜合征的研究，通過對患者編碼區(qū)序列的捕獲及深度測序，鑒定出單個候選基因DHODH，并經(jīng)Sanger測序驗證其他患者中存在該基因的突變。
外顯子組的序列僅占全基因組序列的1%左右，但大多數(shù)與疾病相關(guān)的變異位于外顯子區(qū)。通過外顯子組測序可鑒定約8萬個變異，全基因組測序可鑒定300萬個變異，因此，與全基因組測序相比，外顯子組測序不僅費用較低，數(shù)據(jù)闡釋也更為簡單。外顯子組測序技術(shù)以其經(jīng)濟、有效的優(yōu)勢廣泛應(yīng)用于孟德爾遺傳病、罕見綜合征及復雜疾病的研究，并于2010年被Science雜志評為突破之一。近兩年外顯子組研究相關(guān)的SCI文章已發(fā)表千余篇，已對數(shù)百種疾病展開了深入研究，研究結(jié)果推動了人類醫(yī)學的研究。
二、技術(shù)優(yōu)勢
• 直接對蛋白編碼序列進行序列測定，找出影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異。
• 高深度測序，可發(fā)現(xiàn)常見變異及頻率低于1%的罕見變異。
• 針對外顯子組區(qū)域測序，約占基因組的1%，有效降低費用、周期、工作量。