運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一種神經(jīng)系統(tǒng)的慢性疾病，發(fā)生的部位在上、下兩級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，其性質(zhì)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的病因目前還不清楚，研究人員曾提出病毒感染學(xué)說(shuō)，以及從疾病的高發(fā)地區(qū)尋找環(huán)境因素，但均無(wú)定論。近年來(lái)，從神經(jīng)生物學(xué)、分子遺傳學(xué)等方面尋找潛在的生化缺陷或基因異常，也未得出明顯的結(jié)果。主要臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌肉無(wú)力，做神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查時(shí)出現(xiàn)病理體征，感覺(jué)系統(tǒng)正常。

1、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分型

①萎縮側(cè)索硬化癥：表現(xiàn)為肌肉萎縮，肌束顫動(dòng)（患者自覺(jué)肌肉跳動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)可以從皮膚表面觀察到病人的肌肉跳動(dòng)），病理體征陽(yáng)性。

②進(jìn)行性脊肌萎縮癥：僅表現(xiàn)為肌肉萎縮無(wú)力，而無(wú)病理體征。

③進(jìn)行性延髓麻痹：主要表現(xiàn)說(shuō)話不清、飲水嗆咳、吞咽困難、咀嚼無(wú)力，舌肌萎縮明顯并伴有肌束顫動(dòng)、唇肌及咽喉肌萎縮。此型與延髓肌受累的重癥肌無(wú)力癥狀很相似，應(yīng)注意鑒別。重癥肌無(wú)力一般無(wú)舌肌肌束顫動(dòng)，另外可通過(guò)兩者不同的肌電圖加以鑒別。

④原發(fā)性側(cè)索硬化癥：*癥狀常為雙下肢對(duì)稱性肌力減弱、僵硬，行走時(shí)呈痙攣步態(tài)，逐漸累及雙上肢。四肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，病理體征陽(yáng)性，一般無(wú)肌肉萎縮。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)病緩慢，病情呈逐漸加重的過(guò)程，不像重癥肌無(wú)力有晨輕暮重，可暫時(shí)緩解、易復(fù)發(fā)的特點(diǎn)。而重癥肌無(wú)力一般無(wú)肌肉萎縮，也不出現(xiàn)病理體征。其中肌萎縮側(cè)索硬化癥、進(jìn)行性脊肌萎縮癥、原發(fā)性側(cè)索硬化癥初期肌肉萎縮不明顯，僅表現(xiàn)肌肉無(wú)力時(shí)，應(yīng)與四肢肌受累的重癥肌無(wú)力鑒別。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的肌電圖呈典型的神經(jīng)源性損害的表現(xiàn)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度往往正常。而重癥肌無(wú)力的肌電圖則表現(xiàn)為面積和波幅的衰減。重癥肌無(wú)力的病人血清中乙酰膽堿受體抗體增高，新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性，而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病人則為正常。

3、臨床鑒別要點(diǎn)

重癥肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病都可以出現(xiàn)說(shuō)話不清、飲水嗆咳、吞咽困難、咀嚼無(wú)力、呼吸困難、四肢無(wú)力等癥狀，但重癥肌無(wú)力出現(xiàn)上述癥狀時(shí)輕時(shí)重，無(wú)舌肌及四肢肌束顫動(dòng)，無(wú)舌肌萎縮，一般無(wú)四肢肌肉萎縮，并且服用新斯的明、潑尼松等癥狀可以改善。