The Scientist雜志是由科學(xué)信息研究所（ISI，現(xiàn)為湯姆森路透科技集團(tuán)）的創(chuàng)始人Eugene Garfield于1986年創(chuàng)辦的一份雙周刊報(bào)紙，后又轉(zhuǎn)變?yōu)橐槐久吭鲁霭娴碾s志，同時(shí)伴有每日更新的在線新聞。主要刊登生命科學(xué)相關(guān)信息，并幫助科學(xué)家分析研究的，以協(xié)助決策影響他們的工作生活。鑒于近年來基因組研究越來越受到關(guān)注，因此The Scientist雜志推出了“Genome Digest”，與大家分享熱門的基因組研究成果。

1.一個(gè)由各國(guó)科學(xué)家組成的聯(lián)合研究小組確定了一種稱之為 Shell 的基因調(diào)控了油棕櫚樹的產(chǎn)量。油棕櫚的果實(shí)和種子是近一半食用植物油的供應(yīng)源，并且是zui有前景的生物燃料來源之一。

這一研究為我們提供了高質(zhì)量的油棕櫚全基因組圖譜，并且還搜索了對(duì)于科學(xué)和工業(yè)均極為重要的基因序列。這一付諸多年努力所取得的研究成果，將對(duì)農(nóng)業(yè)和環(huán)境產(chǎn)生重大的影響。相關(guān)兩篇研究論文發(fā)表在Nature雜志上。

油棕櫚可以分為兩個(gè)種類：非洲油棕（Elaeis guineensis）和南美洲油棕（Elaeis oleifera）。根據(jù)Martienssen博士所說，它們生成了*45%食用食物油。棕櫚油還是生物燃料應(yīng)用理想的商業(yè)產(chǎn)品，其產(chǎn)生的能量是生成它所消耗能量的9倍。

Shell 基因造成了油棕櫚三種已知的殼形式：厚殼、無殼和薄殼（厚殼油棕櫚和無殼油棕櫚的雜交種）。薄殼油棕櫚的 Shell 等位基因，一個(gè)突變，一個(gè)正常，是*的組合，相比于厚殼每用地面積的油產(chǎn)量要多30%。

研究人員是在繪制非洲和南美洲油棕櫚基因組圖譜時(shí)發(fā)現(xiàn) Shell 基因的。發(fā)布的非洲油棕基因組圖譜有18億堿基序列，它包含3.5個(gè)基因，其中包括完整的油生物合成基因，以及在富含油的油棕櫚果實(shí)中高水平表達(dá)的其他轉(zhuǎn)錄調(diào)控子。

R. Singh et al., “Oil palm genome sequence reveals divergence of interfertile species in Old and New worlds,” Nature, doi:10.1038/nature12309, 2013.

R. Singh et al., “The oil palm SHELL gene controls oil yield and encodes a homologue of SEEDSTICK,” Nature, doi:10.1038/nature12356, 2013.

2.Nature雜志上發(fā)表了一篇關(guān)于蛭形輪蟲（bdelloid rotifer）全基因組的研究論文，為揭示這一進(jìn)化機(jī)制減少了些許神秘。研究人員表示，由于沒有采用普通的有性生殖方式來清除掉它 DNA 中的有害突變，數(shù)千年來這一微小的水生動(dòng)物似乎采用了其他的策略來維持譜系，避免受遺傳損傷所累或是因其而滅絕。

在蛭形輪蟲中，研究人員從未觀察到過雄性及減數(shù)分裂。反而，后代是由未受精卵分裂生成。輪蟲的基因組證實(shí)，其確實(shí)采用了這一對(duì)于大多數(shù)動(dòng)物而言是進(jìn)化死胡同的生殖策略。 研究人員表示，輪蟲基因組的結(jié)構(gòu)與預(yù)期看到的*相符，長(zhǎng)期以來沒有減數(shù)分裂。

研究人員指出，一般而言，動(dòng)物生殖細(xì)胞系會(huì)得到*的保護(hù)，避免獲得來自外源的 DNA 。然而輪蟲卻不同尋常，它們可以脫水達(dá)數(shù)周或數(shù)月，當(dāng)重新獲得水時(shí)可以恢復(fù)生命力。在這一脫水的階段，它們的 DNA 會(huì)斷裂成許多的碎片。當(dāng)它們補(bǔ)充水份時(shí)，有可能是一個(gè)機(jī)會(huì)，將來自攝入細(xì)菌、真菌或微藻的外源 DNA 片段轉(zhuǎn)移到了輪蟲的基因組中。

更為重要的是，這有可能為輪蟲整合來自另一個(gè)輪蟲的基因提供了機(jī)會(huì)。研究人員認(rèn)為，如果它需要通過基因轉(zhuǎn)換來獲取基因以修復(fù)損傷基因，這將是非常有用的。突變和 DNA 修復(fù)過程以這種方式模擬了性的某些方面。

J. Flot et al., “Genomic evidence for ameiotic evolution in the bdelloid rotifer Adineta vaga,” Nature, doi:10.1038/nature12326, 2013.

3.京都大學(xué)和東京大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員對(duì)100多名透明細(xì)胞性腎癌患者進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)一種名為VHL的基因出現(xiàn)變異的頻率非常高，被認(rèn)為是導(dǎo)致腎癌的主要原因之一。

研究人員還通過對(duì)比研究患者的癌細(xì)胞染色體組發(fā)現(xiàn)，92%的患者VHL基因出現(xiàn)變異。在該基因沒有變異的患者中，約40%患者的TCEB1基因出現(xiàn)了變異。研究小組還發(fā)現(xiàn)，BAP1基因變異會(huì)提高腎癌患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)，SETD2基因變異則會(huì)提高腎癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)。

在腎癌病例中，透明細(xì)胞性腎癌占80%左右。在發(fā)病早期階段，腎癌患者的5年生存率達(dá)到70%至90%。如果病情惡化導(dǎo)致癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移，則缺乏有效的治療方法。

Y. Sato et al., “Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma,” Nature Genetics, 45: 860-7, 2013.

4.斯坦?？茖W(xué)家Stephen Quake等近日在eLIFE志上發(fā)表文章，利用一種新穎的測(cè)序技術(shù)：LRSeq，對(duì)580 Mb的海鞘（Botryllus schlosseri）基因組進(jìn)行了測(cè)序和組裝。

LRSeq從剪切成6-8 kb的基因組DNA開始。他們利用有限稀釋來創(chuàng)建幾百至幾千個(gè)DNA分子的樣品等份。每份經(jīng)過PCR擴(kuò)增，片段化（600-800 bp），添加條形碼，并利用Illumina HiSeq 2000測(cè)序。之后利用Velvet assembler將每個(gè)條形碼的短末端配對(duì)讀取分別組裝，從而簡(jiǎn)化了組裝問題，建立與原先大片段相對(duì)應(yīng)的有效讀長(zhǎng)。他們認(rèn)為，這種方法將新一代測(cè)序儀的讀長(zhǎng)有效提高了50倍，同時(shí)將錯(cuò)誤率降低了幾個(gè)數(shù)量級(jí)。