12
ABCR
ABCR，即 ATP-binding cassette transporter sub-family R member 1，是一種在人體生理過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。它主要存在于視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）細(xì)胞中，對維持眼睛正常視覺功能意義重大。
從工作機制來看，該蛋白質(zhì) 屬于 ATP 結(jié)合盒轉(zhuǎn)運蛋白超家族成員，利用 ATP 水解產(chǎn)生的能量來驅(qū)動底物的跨膜轉(zhuǎn)運。在視網(wǎng)膜中，該蛋白質(zhì) 負(fù)責(zé)將全反式視黃/醛從光感受器外段轉(zhuǎn)運至 RPE 細(xì)胞內(nèi)。在視覺循環(huán)過程中，光照射視網(wǎng)膜使視紫紅質(zhì)分解，產(chǎn)生全反式視黃/醛，該蛋白質(zhì) 將其轉(zhuǎn)運到 RPE 細(xì)胞后，全反式視黃/醛經(jīng)過一系列酶促反應(yīng)重新轉(zhuǎn)變?yōu)?11 - 順式視黃/醛，再回到光感受器與視蛋白結(jié)合，恢復(fù)視紫紅質(zhì)的活性，保證視覺信號的持續(xù)傳遞。若 ABCR 功能出現(xiàn)異常，視覺循環(huán)受阻，全反式視黃/醛不能正常轉(zhuǎn)運代謝，會導(dǎo)致視網(wǎng)膜中有毒性的視黃/醛衍生物堆積，進而引發(fā)一系列視網(wǎng)膜疾病。
在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，該蛋白質(zhì)基因突變與多種視網(wǎng)膜退行性疾病密切相關(guān)，如 Stargardt 病。Stargardt 病是一種常見的遺傳性黃斑營養(yǎng)不良，發(fā)病率較高。研究發(fā)現(xiàn)，約 70% 的 Stargardt 病患者存在 該蛋白質(zhì)基因的突變，這些突變導(dǎo)致該蛋白質(zhì) 蛋白結(jié)構(gòu)和功能改變，無法正常執(zhí)行轉(zhuǎn)運功能，最終致使視網(wǎng)膜細(xì)胞受損、視力下降。通過對 ABCR 基因及蛋白的深入研究，有助于我們深入了解這類視網(wǎng)膜疾病的發(fā)病機制，為開發(fā)針對性的診斷方法和治療策略提供理論基礎(chǔ)。
該蛋白質(zhì)在視網(wǎng)膜生理和相關(guān)疾病中扮演著核心角色，對它的持續(xù)探索將為攻克視網(wǎng)膜退行性疾病、守護人類視覺健康帶來新的希望與可能 。
