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表觀遺傳學研究揭示維生素B12調(diào)控罕見疾病的機制
最近更新時間：2018-5-21
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一些罕見的疾病的發(fā)生往往屬于不幸的偶然，即當父母攜帶突變基因的情況下，子代有可能會出現(xiàn)病變的表型。然而，zui近由來自法國Lorraine大學以及加拿大McGill大學的研究者們發(fā)現(xiàn)一類罕見的，叫做"epi-cblC"的疾病，改變了以往的認知。他們發(fā)現(xiàn)該疾病的患者不能產(chǎn)生維生素B12，進而導致嚴重的健康問題。
該疾病的發(fā)生一般是由兩個基因突變導致的，其中一個叫做"MMACHC"的基因突變來自于父親或母親。在一些患者中，科學家們發(fā)現(xiàn)該疾病是由于基因的表觀遺傳學修飾導致的，這種表觀突變現(xiàn)象是源于周圍另外一個基因的突變。
cblC是先天性維生素B12代謝突變zui常見的一種類型。研究者們通過對一例新生兒死亡患者進行研究，發(fā)現(xiàn)了影響MMACHC基因的表觀遺傳突變現(xiàn)象在患者家族中的三代人中均存在，而且在另外7名患者中，也發(fā)現(xiàn)其中兩名患者的父親精子中存在上述突變。之后，作者發(fā)現(xiàn)這一表觀突變的產(chǎn)生是由于MMACHC基因周圍的另外一個基因的閱讀框改變導致的。
"這種表觀突變現(xiàn)象會導致MMACHC基因表達沉默，進而產(chǎn)生類似于MMACHC基因本身突變的效果。該機制或許參與了其它多種疾病的發(fā)生"。該研究的作者之一，來自McGill大學的David Rosenblatt博士說道："維生素B12，或者稱鈷胺素（cbl），對于機體神經(jīng)系統(tǒng)的功能以及紅細胞的生成具有十分重要的作用。該維生素產(chǎn)生的障礙會導致機體不得不從多種食物中加以補充，而目前已知植物中并不含有維生素B12"。