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英國的一項(xiàng)研究表明，每個人的DNA平均有400個缺陷。
其中絕大多數(shù)是“隱性”突變，不影響健康，不過若傳給后代可能會引發(fā)問題。其他缺陷則與晚年出現(xiàn)的癌癥或心臟病等疾病有關(guān)聯(lián)。
證據(jù)來自繪制普通人基因差異———從DNA的微小變化到重大突變———的“1000基因組”計(jì)劃。
在這項(xiàng)研究中，研究人員破譯了歐洲、南北美洲和東亞的1000名外表看來健康的人的整個基因序列，以觀察是什么讓人類個體間存在差異，以及協(xié)助尋找基因與疾病的關(guān)聯(lián)。
發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的這項(xiàng)新研究將179名身體健康的參與者的基因組與加的夫大學(xué)建立的人類突變數(shù)據(jù)庫進(jìn)行了對比。結(jié)果顯示，一個健康的普通人平均約有400個具有潛在破壞性的DNA變異和兩個*與疾病有關(guān)的DNA變異。
該研究的主要研究員、來自韋爾科姆基金會桑格研究所的克里斯·泰勒-史密斯博士說：“普通人攜帶著致病突變，但它們并不會產(chǎn)生任何明顯的影響。”
該研究的另一位主要研究員、加的夫大學(xué)的戴維·庫珀教授說，這項(xiàng)研究使人了解，“讓我們有別于其他人的缺陷，有時是不同的技能和能力，有時是易患某些疾病的不同體質(zhì)。”他還說：“人類的基因組并不都有的序列，人類基因組充斥著無處不在的結(jié)構(gòu)缺陷。”
數(shù)十年來大家一直知道人人都攜帶著一些似乎沒有危害或危害不大的基因突變。許多突變只有在傳給孩子，孩子又從雙親中的另一位那里遺傳到同一種缺陷基因時才會具有破壞性。其他突變（約占研究對象的十分之一）只會引發(fā)小病，或直到晚年才會顯現(xiàn)出來。
今后，隨著我們進(jìn)入個性化藥物的時代，像加的夫大學(xué)數(shù)據(jù)庫這樣的人類突變數(shù)據(jù)庫的重要性將不斷提高。
隨著各式各樣的公司通過互聯(lián)網(wǎng)提供篩選基因變化的服務(wù)，能接觸到自己遺傳信息的人增多了。同時，確定一個完整基因組的序列的費(fèi)用也迅速降低。
在“1000基因組”研究中，樣本是匿名的，參與者不會獲得任何與疾病相關(guān)的基因變異的信息。但隨著確定DNA序列的服務(wù)變得越來越普遍，會出現(xiàn)倫理困境———該讓人了解自己基因的哪些方面，尤其是在許多風(fēng)險尚不明確的情況下。
克里斯·泰勒-史密斯博士說：“我們的基因組都有缺陷；我們中的有些人會攜帶有害的變異，但因?yàn)榉N種原因并沒有患與之相關(guān)的疾病的風(fēng)險。對其他人來說，卻會對健康產(chǎn)生影響，預(yù)警或許有用，但對參與者或許仍是個不受歡迎的驚嚇。”
