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基因突變是遺傳物質(zhì)分子結(jié)構(gòu)的改變，包括在DNA分子編碼區(qū)的密碼子和密碼閱讀框的改變。
基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞，也可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中，這兩種突變有*不同的后果。發(fā)生于生殖細(xì)胞中的基因突變可以遺傳給后代。發(fā)生于機體其他組織細(xì)胞中基因突變的體細(xì)胞突變，可以引起發(fā)生突變個體的形態(tài)或生理上的變異，只能通過無性生殖的形式傳遞給后代，而不能通過有性生殖遺傳下去（在胚胎細(xì)胞發(fā)育時期出現(xiàn)的情況例外）。
1．突變的稀有性
基因突變的稀有性是指在正常情況下，突變率（mutationrate）往往是很低的。所謂突變率是指在一個世代中或其他規(guī)定的單位時間中，在特定的條件下，一個細(xì)胞發(fā)生某一突變事件的概率。在有性生殖的生物中，突變率通常用一定數(shù)目配子中的突變型配子數(shù)來表示；而在無性繁殖的細(xì)菌中則用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。據(jù)估計，高等生物中的自發(fā)突變率一般為1X10-10 一1X10-5 ，即在10萬到100億個配子中可能有一個突變發(fā)生；細(xì)菌的自發(fā)突變率一般為4X10-10 一1X10-4 。在一定條件下，不同的生物以及同一生物的不同基因的突變率也都不相同。
2.突變的可逆性
基因突變是可逆的，野生型基因突變成為突變型基因，而突變型基因也可以通過突變成為原來的野生型狀態(tài)。但兩者的突變頻率是不同的，真正的回復(fù)突變是很少發(fā)生的?；貜?fù)突變率總是顯著低于正向突變率。例如，大腸桿菌中野生型（his+ ）突變?yōu)榻M氨酸缺陷型（his- ）的正向突變率是2X10-6 ，而his- 一his+ 的回復(fù)突變率是4X10-8
3．突變的多方向性和復(fù)等位基因
一個基因可以向不同方向發(fā)生突變。即它可以突變?yōu)橐粋€以上的等位基因。例如A基因可以突變?yōu)榈任换?alpha;1 α2 α3 …。一個基因座上可以有兩個以上的基因狀態(tài)存在，稱為復(fù)等位基因。人的AB（3血型就是復(fù)等位基因。
