新生兒疾病篩查早可以追溯到1961年美國Guthrie博士建立的細(xì)菌抑制法。1975年，放射免疫法被用于檢測新生兒DBS樣本中的促甲狀腺激素，以篩查先天性甲狀腺功能減低癥。美國是早開展MS-MS新生兒篩查項(xiàng)目的國家，英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將MS-MS新生兒篩查列為法定項(xiàng)目。雖然新生兒篩查病種各國不一，但篩查覆蓋率都達(dá)到90%以上。在北美地區(qū)，美國和加拿大的新生兒篩查覆蓋率已達(dá)到100%，一些發(fā)達(dá)國家的新生兒篩查率均達(dá)95%以上。

出生缺陷防治也是國家重大公眾衛(wèi)生項(xiàng)目，是保障社會穩(wěn)定和人民幸福的基本手段之一。國家衛(wèi)健委和各級衛(wèi)生行政部門及國家臨床檢驗(yàn)中心都高度重視新生兒疾病篩查工作，自1995年頒布《母嬰保健法》，尤其是2009年頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長令以來，我國新生兒遺傳代謝疾病篩查工作發(fā)展迅速。我國新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標(biāo)本送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診、治療和隨訪。