全基因組測(cè)序可謂是基因組zui為全面的研究方案?；蚪M信息已能用于鑒定遺傳疾病，查找驅(qū)使癌癥發(fā)展的突變，追蹤疾病的爆發(fā)。illumina迅速下降的測(cè)序成本以及處理大樣本數(shù)據(jù)能力的提升都使得如今的測(cè)序者可將全基因組測(cè)序視為基因組研究的zui強(qiáng)有力工具。

全基因組測(cè)序常被理解為用于測(cè)定人類基因組，然而illumina新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)的規(guī)模、靈活性體現(xiàn)于可以在任何物種上運(yùn)用測(cè)序技術(shù)，如農(nóng)業(yè)畜牧業(yè)，植物，或疾病相關(guān)微生物。

illumina全基因組測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)

提供高分辨率、到逐個(gè)堿基的基因組視圖

可捕獲大的變異，以及小到可能被遺漏的變異

鑒定潛在的致病變異，從而進(jìn)行基因表達(dá)和調(diào)控機(jī)制的進(jìn)一步研究

在短時(shí)間內(nèi)提供大量的數(shù)據(jù)，以支持新基因組的組裝

呈現(xiàn)基因組視圖

外顯子組測(cè)序或靶向重測(cè)序等有側(cè)重點(diǎn)的方法只分析基因組的有限部分，全基因組測(cè)序則不同，能提供整個(gè)基因組的全面視圖。它是各種發(fā)現(xiàn)應(yīng)用——如鑒定致病變異和新基因組組裝——的理想選擇。全基因組測(cè)序可檢測(cè)單核苷酸變異、插入/缺失、拷貝數(shù)改變和大的結(jié)構(gòu)變異。隨著技術(shù)創(chuàng)新，的基因組測(cè)序儀能夠比以往更地開展全基因組測(cè)序。

illumina主要的全基因組測(cè)序方法

大型全基因組測(cè)序

測(cè)序大型基因組（> 5 Mb），如人類、植物或動(dòng)物基因組，為疾病和群體遺傳學(xué)研究提供寶貴信息。

小型全基因組測(cè)序

小型基因組測(cè)序（≤ 5 Mb）包括測(cè)序細(xì)菌、病毒或其他微生物的整個(gè)基因組。無(wú)需培養(yǎng)細(xì)菌，研究人員可利用NGS平行測(cè)序數(shù)千個(gè)小生物。

De Novo 測(cè)序

De novo測(cè)序是指在沒(méi)有參考序列的情況下，對(duì)一個(gè)新的基因組進(jìn)行測(cè)序。NGS能實(shí)現(xiàn)對(duì)任何物種的快速、準(zhǔn)確鑒定。

Phased基因組測(cè)序

Phased測(cè)序，又稱基因組Phased。通過(guò)區(qū)分同源染色體的等位基因差異而獲得全基因組單體型，該信息通常對(duì)遺傳疾病的研究至關(guān)重要。

資料來(lái)源：illumina

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