南京科佰生物科技有限公司

主營產(chǎn)品: atcc代理,ATCC細(xì)胞系,ATCC細(xì)胞株,ATCC細(xì)胞庫購買

11

聯(lián)系電話

18066071954

您現(xiàn)在的位置: 首頁> 技術(shù)文章 > 子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品,助力POLE基因檢測

細(xì)胞株

細(xì)胞庫

ATCC

基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品

藥靶細(xì)胞株

基因工程

病毒包裝

細(xì)胞工程

藥物研發(fā)

公司信息

聯(lián)人:
蔣經(jīng)理
話:
4008750250
機(jī):
18066071954
真:
址:
南京市棲霞區(qū)緯地路9號
編:
210000
化:
www.co-bioer.com
網(wǎng)址:
www.cobioer.com/
鋪:
http://true-witness.com/st281842/
給他留言

子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品,助力POLE基因檢測

2024-4-11 閱讀(1385)

 

2013年美國癌癥基因組圖譜(TCGA),依據(jù)子宮內(nèi)膜癌全基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組等多組學(xué)檢測結(jié)果,將其分為POLE突變型、微衛(wèi)星不穩(wěn)定突變型、低拷貝數(shù)型和高拷貝數(shù)型等4種類型。2023年國際婦產(chǎn)科聯(lián)盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,F(xiàn)IGO)分期建議,所有的子宮內(nèi)膜癌EC患者均應(yīng)完善分子分型檢測。

 

4.9 圖片1.png

 

圖1 子宮內(nèi)膜癌分子分型檢測推薦路線

 

2024年1月29日,美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(National Comprehensive Cancer Network,NCCN )同時對結(jié)腸癌和直腸癌指南進(jìn)行了更新,升級為2024.V1版本。相比于2023 V6版NCCN指南,2024 V1版增加了POLE 和POLD1突變、RET融合基因的分子檢測說明。


 

 

 

POLE基因簡介

 

 

POLE 基因位于12q24. 33,由63762個堿基對組成,包含51個外顯子序列,POLE基因編碼 DNA聚合酶 Polε的催化亞基,該亞基包含催化結(jié)構(gòu)域和核酸外切酶結(jié)構(gòu)域,對 DNA復(fù)制過程中的校對功能至關(guān)重要。當(dāng)POLE基因的外切酶結(jié)構(gòu)域發(fā)生致病性突變、導(dǎo)致該蛋白在 DNA復(fù)制過程中無法及時執(zhí)行錯配校對功能時,腫瘤細(xì)胞的基因組會在細(xì)胞增殖過程中積累大量的復(fù)制錯誤,從而表現(xiàn)為超過正常細(xì)胞(通常<10個突變/Mb)10~100 倍以上的突變頻率。只有在腫瘤中檢出位于POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域(第9~14外顯子)的致病性突變,才能被診斷為POLE突變型,Pole基因突變可導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。

 

目前研究發(fā)現(xiàn),盡管POLE基因突變的腫瘤形態(tài)學(xué)高度惡性,但預(yù)后良好,對免疫制劑具有良好反應(yīng)。

 
 
 

 

POLE基因變異

 

POLE突變包括體系突變和胚系突變,其中體系突變率為 6%~10%,胚系突變率 0.25%~4%,胚系突變具有遺傳性。POLE基因突變類型包括核苷酸的重復(fù)、缺失和插入,大多數(shù)突變是非整倍體。POLE基因突變檢測包括熱點突變或POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域致病性突變。POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域包含外顯子 9~14,80%以上的致病性變異發(fā)生在 9號和13號外顯子。目前已確定包括 P286R、V411L、S297F、S459F、A456P、F367S、L424I、M295R、P436R、M444K 和 D368Y 位點在內(nèi)的11個 POLE基因的致病性突變位點。新的可能致病性突變位點正在被陸續(xù)報道,少數(shù)研究已經(jīng)證實了外切酶結(jié)構(gòu)域以外的致病性突變,但其致病作用有待進(jìn)一步證實。

 
 
 

 

POLE基因檢測

 

目前POLE基因突變的檢測方法主要包括Sanger測序和第二代高通量測序(NGS)。Sanger測序的優(yōu)勢是成本低、精確度高,對于已知變異位點的檢測非常經(jīng)濟(jì)和高效,可以作為檢測的金標(biāo)準(zhǔn),但最大的局限性是覆蓋度和靈敏度低,不能檢測到未知變異位點。NGS 技術(shù)具有通量大、精準(zhǔn)度高和信息量豐富等優(yōu)點,但由于檢測成本高、周期長,限制了NGS在臨床實踐中的推廣應(yīng)用。此外,為降低檢測成本并提高檢測靈敏度,還可以對目標(biāo)序列進(jìn)行雜交捕獲或擴(kuò)增子富集后進(jìn)行靶向測序(targeted sequencing)。2021版《子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識》推薦條件允許的情況下對POLE基因9~14號外顯子區(qū)域進(jìn)行高通量靶片段測序,尤其是POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域的致病突變。

 

子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品

科佰生物推出了子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品,助力POLE基因檢測。部分?jǐn)?shù)據(jù)展示如下:

 

產(chǎn)品列表2.png

 

AI-Edigene® POLE p.S297F Reference Standard Plus CBP10682

CBP10682.jpg

 

AI-Edigene® POLE p.V411L Reference Standard Plus CBP10684

CBP10684.jpg

 

AI-Edigene® POLE p.P286R Reference Standard Plus CBP10685

CBP10685.jpg

 

AI-Edigene® POLE p.F367S Reference Standard Plus CBP10689

CBP10689.png

 

AI-Edigene® POLE p.L424I Reference Standard Plus CBP10690

CBP10690.png


 



產(chǎn)品對比 產(chǎn)品對比 二維碼 在線交流

掃一掃訪問手機(jī)商鋪

對比框

在線留言