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2017-11-6 閱讀(1730)
基因檢測技術曾多次被評為顛覆性技術,但是其混亂的商業(yè)應用也一直為業(yè)內(nèi)所詬病。隨著個體化醫(yī)療的發(fā)展和“醫(yī)學”概念的提出,基因檢測被越來越多地應用于臨床腫瘤診斷與治療中。同時,隨著高通量測序技術的發(fā)展,基因檢測市場愈加火爆。在被稱為“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測后的下一塊大蛋糕”的腫瘤診斷與治療市場,出現(xiàn)了各種各樣的基因檢測機構,但測序質量良莠不齊、數(shù)據(jù)解讀差異甚大,常常出現(xiàn)錯誤的診斷結果,影響zui終治療決策,造成嚴重醫(yī)療后果。有的是測序不準確,有的是認定的變異基因與特定的疾病沒有關系,有的是基因與特定疾病有關系但卻沒有辨別出來,這些都會造成誤診誤治。因此,對于基因測序的臨床應用,需要進行統(tǒng)一規(guī)范和嚴格管理,否則對患者會帶來很大的傷害。
基因診斷錯誤率居高不下,主要原因就是沒有統(tǒng)一的標準。這種統(tǒng)一行業(yè)規(guī)范的缺乏,導致了不同人員、實驗室,乃至不同平臺檢測的結果無法比較。清晰、穩(wěn)定、統(tǒng)一的標準是規(guī)范行業(yè)的*步。標準品的使用應貫穿在基因檢測的整個過程中。通過與標準品比較,可以得到結果包括:DNA 提取是否成功,提取了多少DNA,是否有所尋找的變異,病人樣本中有多少變異,每個突變位點的頻率是多少等信息。
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