NIST標(biāo)準(zhǔn)品SRM8392人類DNA全基因組變異的簡(jiǎn)介

產(chǎn)品信息如下：

產(chǎn)品編號(hào)：RM 8392

描述：用于全基因組變異評(píng)估的人類DNA（東歐德系猶太人血統(tǒng)的家族三人組）（HG-002、HG-003、HG-004）

標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)參考名稱：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì)

規(guī)格：3 vials, 1 each

該材料旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

信息值：

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法，v3.3.2 基準(zhǔn)集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認(rèn)為是一個(gè)值RM 會(huì)感興趣并使用用戶，但沒(méi)有足夠的信息來(lái)評(píng)估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當(dāng)前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對(duì)基因型的最佳、最自信的估計(jì)。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測(cè)量和信息學(xué)方法的出現(xiàn)，這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時(shí)間的推移而得到維護(hù)。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測(cè)序數(shù)據(jù)可分別在國(guó)家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準(zhǔn) SNV 和小插入缺失，以及一個(gè)制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準(zhǔn)區(qū)域，其中任何不在基準(zhǔn) vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯(cuò)誤。信息值不能用于建立計(jì)量溯源性。

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