1.在感染性疾病診斷上的應(yīng)用：采用測序技術(shù)明確某一感染性疾病對應(yīng)病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預(yù)防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發(fā)現(xiàn)新型病原體，能更好地做好預(yù)防工作。

  2.在腫瘤診斷上的應(yīng)用：腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內(nèi)是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據(jù)個人情況給出人性化的指導(dǎo)方案。

  3.在遺傳性疾病診斷上的應(yīng)用：通過對被檢人員進行基因測序，查看基因突變情況，判斷是否存在基因遺傳病，或者推斷后代患病的概率為婚育提供指導(dǎo)，減少遺傳性疾病的發(fā)病率。

  基因測序儀可進行dna測序、雜合子分析、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析、微衛(wèi)星序列分析、長片段pcr、定量pcr等分析，臨床上除進行常規(guī)dna測序外，還可進行單核苷酸多態(tài)性分析、基因突變檢測、hla配型、法醫(yī)學(xué)上的親子和個體鑒定、微生物與病毒的分型與鑒定等。