外顯子組測(cè)序?qū)嶒?yàn)：外顯子（exon）是真核生物基因的一部分，包含著合成蛋白質(zhì)所需要的信息。全部外顯子，稱為“外顯子組”（Exome）。外顯子組測(cè)序（Exome sequencing）是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。由于外顯子組測(cè)序只需針對(duì)外顯子區(qū)域的DNA即可（例如：人類外顯子組只占人類基因組長(zhǎng)度的約1%，但是目前由DNA變異引起的疾病估計(jì)有85%以上來(lái)自于外顯子組區(qū)域的變異），因此遠(yuǎn)比進(jìn)行全基因組序列測(cè)序更簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、高效，其目標(biāo)區(qū)域覆蓋度也更高，便于變異檢測(cè)。

目前，外顯子測(cè)序已經(jīng)在米勒綜合癥、歌舞伎綜合癥、重型顱腦畸形等孟德爾疾病的研究中得到成功應(yīng)用。還有其它一些癌癥和復(fù)雜性疾病也應(yīng)用外顯子測(cè)序觀察到高度相關(guān)的突變。

外顯子組測(cè)序?qū)嶒?yàn)分析項(xiàng)目

標(biāo)準(zhǔn)分析項(xiàng)目：

1.數(shù)據(jù)質(zhì)控和篩選

2.與參考基因組比對(duì)，得到測(cè)序深度Reads分布和覆蓋度統(tǒng)計(jì)

3.SNP、small Indel檢測(cè)

4.SNP、small Indel矯正

分析項(xiàng)目：

可信位點(diǎn)篩選；

體細(xì)胞突變位點(diǎn)篩選（癌癥）

位點(diǎn)注釋（鄰近基因區(qū)域與功能注釋、鄰近結(jié)構(gòu)域注釋、鄰近順勢(shì)調(diào)控區(qū)域注釋、編碼區(qū)內(nèi)位點(diǎn)的變異類型；變異位點(diǎn)保守性檢測(cè)、變異位點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估）

數(shù)據(jù)集圖片類型統(tǒng)計(jì)（多樣本）

變異位點(diǎn)區(qū)域分布（多樣本）

高頻變異位點(diǎn)/基因統(tǒng)計(jì)（多樣本）

GWAS分析（大樣本量）