類固醇激素和先天腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)的篩查

先天腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一種常染色體隱性遺傳的先天缺陷，一組在類固醇激素的合成代謝過程中某種酶缺乏導(dǎo)致的，以皮質(zhì)醇合成障礙為主要特征的疾病。CAH會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)生成類的激素穩(wěn)態(tài)水平發(fā)生改變，從而引起多種疾病。

其檢測對(duì)篩查CAH并推進(jìn)該病的早診早治，保障患者生存水平有積極意義，本文將介紹兩種用于CAH新篩的進(jìn)口試劑盒——17-羥孕酮試劑盒和類固醇系列液相色譜-質(zhì)譜法檢測試劑盒

CAH有什么危害？

患有CAH的兒童如果不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)治療，會(huì)造成性別誤判，出現(xiàn)性早熟、女性男性化、男性表型女性。失鹽型CAH還會(huì)造成新生兒期腎上腺危象，危及生命。CAH的精準(zhǔn)篩診對(duì)CAH疾病防治及新生兒的篩查診斷具有重要意義。

CAH的常見類型

21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常見的原因，約占95%，在中國發(fā)病率為1/10000～1/20000。21-羥化酶缺乏的表現(xiàn)是皮質(zhì)醇和醛固酮有不同程度的合成不足或缺乏，同時(shí)17-羥孕酮和孕酮水平因堆積而明顯升高。因此，17-羥孕酮水平顯著升高成為診斷21-OHD疾病，以及評(píng)估治療效果的重要指標(biāo)。

類固醇激素的檢測

17-羥孕酮已被大多數(shù)國家納入新生兒篩查項(xiàng)目，這有助于快速檢測出21-OHD患兒，這項(xiàng)新篩測試在足月兒中的陽性預(yù)測值高達(dá)30.1%。如果CAH能早發(fā)現(xiàn)早治療，CAH患兒成年后多數(shù)可以正常生育，這對(duì)患者本身有重要意義。

由于各種類固醇激素的合成代謝會(huì)互相影響，而類固醇激素在體內(nèi)水平極低，一般檢測水平在nmol/L或Pmol/L數(shù)量級(jí)，因此，可靠、高敏及特異性強(qiáng)的類固醇激素檢測手段在CAH疾病篩查中不可少。

在正常早產(chǎn)兒和因其它疾病引起生理應(yīng)激的足月兒的送檢樣本中，17-羥孕酮檢測水平往往會(huì)高于實(shí)際水平，甚至可能高于臨界值，為免誤判，一些國家新生兒CAH的篩查項(xiàng)目中，用17-羥孕酮初篩，在新生兒1個(gè)月后，針對(duì)17-羥孕酮水平升高的嬰兒，以LC-MS/MS方法做類固醇激素的水平復(fù)查。

類固醇試劑盒

科潤達(dá)生物向讀者推薦DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒和IBL診斷公司的類固醇系列液相色譜-質(zhì)譜法檢測試劑盒。

德國DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒，精準(zhǔn)至0.034～20ng/ml，95分鐘即可出檢測結(jié)果。已經(jīng)取得國內(nèi)注冊(cè)證，可以用于臨床新生兒CAH篩查。

類固醇系列液相色譜-質(zhì)譜法檢測試劑盒是德國IBL診斷公司推出的一款檢測試劑盒，LC-MS檢測具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、檢測快、高通量、節(jié)省人力的優(yōu)勢。

結(jié)語：

類固醇激素和內(nèi)分泌紊亂密切相關(guān)，也是調(diào)節(jié)許多重要的生理和潛在的生化過程的重要信號(hào)分子。鑒于類固醇激素和內(nèi)分泌紊亂的密切相關(guān)性，類固醇激素的檢測已成為診斷程序中的一個(gè)重要組成部分，被許多臨床實(shí)踐指南推薦?？茲欉_(dá)生物在激素檢測領(lǐng)域已經(jīng)有多年的經(jīng)驗(yàn)積累，可為用戶提供多方法的檢測試劑盒，推薦檢測方案，支持科研代測，我們歡迎您的垂詢，無論您是親自下單還是咨詢技術(shù)問題，我們將真誠為您服務(wù)。