高分辨染色體核型分析

高分辨染色體核型分析

核型與核型分析

核型（karyotype）：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

主要方法G帶染色體核型：胰酶＋Giemsa

隨著染色體的增長(zhǎng)，帶紋更精細(xì)———高分辨率顯帶

適用人群：誰(shuí)需要高分辨染色體檢測(cè)？

· 生育困境家庭：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育需明確病因者。

· 遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)群體：家族中有染色體異常病史、生育過(guò)畸形兒的夫婦。

· 輔助生殖機(jī)構(gòu)：需優(yōu)化胚胎篩選、提升PGT成功率的生殖中心。

· 腫瘤研究團(tuán)隊(duì)：探索血液腫瘤、實(shí)體瘤染色體變異的科研機(jī)構(gòu)。

技術(shù)流程：從采樣到報(bào)告，全程標(biāo)準(zhǔn)化

1. 樣本要求：  

- 全血、羊水、腫瘤組織等均可檢測(cè)。  

2. 檢測(cè)技術(shù)：  

基于ISCN 2016國(guó)際命名標(biāo)準(zhǔn)，全自動(dòng)染色體收獲儀確保結(jié)果可重復(fù)性。  

3. 報(bào)告解讀：  

- 專業(yè)遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)提供報(bào)告解讀，區(qū)分平衡與非平衡異常，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。