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通過 LC-MS/MS 擴(kuò)大新生兒篩查試劑
美德聲推出 串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂；通過 LC-MS/MS 擴(kuò)大新生兒篩查的檢測(cè)試劑 僅用于科研。
先天性代謝缺陷 (IEM) 是一組由各種代謝途徑中酶缺陷引起的遺傳異質(zhì)性疾病。結(jié)果是有毒代謝中間體的積累和相關(guān)的代謝紊亂。氨基酸代謝物、脂肪酸代謝以及嘌呤代謝的這些濃度變化可以使用 NeoMass AAAC 3.0 試劑盒測(cè)定。 LC-MS/MS NeoMass AAAC 3.0 套件是 NeoMass AAAC Plus 的升級(jí)版本。在提取過程沒有改變的情況下，在更新的標(biāo)記物組中添加核苷和溶血磷脂可檢測(cè)腺苷脫氨酶 (ADA)
(X-ALD) 遺傳性疾病具有更高的靈敏度和測(cè)定需要使用含有穩(wěn)定同位素標(biāo)記內(nèi)標(biāo)的溶液提取干血斑樣品，并在串聯(lián)質(zhì)譜儀 (MS/MS) 上進(jìn)行分析。每種分析物相對(duì)于其內(nèi)標(biāo)的響應(yīng)與樣品中分析物的濃度成正比。使用 MRM（多重反應(yīng)監(jiān)測(cè)）采集來獲取數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)的采集和處理由系統(tǒng)附帶的軟件進(jìn)行。
美德聲推出 串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 如下優(yōu)勢(shì)：
ü 即用型 CE-IVD 試劑盒可進(jìn)行 960 次分析
ü 通過單次注射/單次運(yùn)行方案篩查多種疾?。?/span>> 50 種疾?。?/span> 樣品制備無需衍生化
ü 不使用致癌的肼或其衍生物
ü 核苷和溶血磷脂定量不需要額外的步驟
ü 經(jīng)過長(zhǎng)期穩(wěn)定性驗(yàn)證的內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)
ü 覆蓋臨床相關(guān)范圍的三個(gè)級(jí)別的干血斑對(duì)照品
樣品制備程序
NeoMass AAAC 3.0 分析物和內(nèi)標(biāo)
氨基酸 | |
分析物s | 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn) |
丙氨酸 (Ala) | 2H4- 丙氨酸 |
精氨酸 (Arg) | 2H4-13C-精氨酸 |
天冬氨酸（Asp） | 2H3- 天冬氨酸 |
瓜氨酸 (Cit) | 2H2- 瓜氨酸 |
谷氨酸 (Glu) | 2H3- 谷氨酸 |
甘氨酸 (Gly) | 15N -13C-甘氨酸 |
亮氨酸（Leu） | 2H3- 亮氨酸 |
賴氨酸 (Lys) | 13C6-15N2-賴氨酸 |
蛋氨酸（Met） | 2H3- 蛋氨酸 |
鳥氨酸（Orn） | 2H6- 鳥氨酸 |
苯丙氨酸 (Phe) | 13C6- 苯丙氨酸 |
脯氨酸（Pro） | 13C5-脯氨酸 |
絲氨酸（Ser） | 13C3-絲氨酸 |
酪氨酸（Tyr） | 13C6-酪氨酸 |
纈氨酸 (Val) | 2H8- 纈氨酸 |
精氨基琥珀酸 (ASA) | 15N4 - 13C6- |
| 精氨基琥珀酸 |
琥珀酰丙酮 (SUAC) | 13C5-琥珀酰丙酮 |
游離肉堿和酰肉堿 | |
分析物 | 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn) |
肉堿 (C0)0) | 2H9- 肉堿 |
乙酰肉堿 (C2) | 2H3- 乙酰肉堿 |
丙酰肉堿 (C3) | 2H3-丙酰肉堿 |
丁酰肉堿 (C4) | 2H3-丁酰肉堿 |
異戊酰肉堿 (C5) | 2H9-異戊酰肉堿 |
戊二酰肉堿 (C5-DC) | 2H3-戊二酰肉堿 |
己酰肉堿 (C6) | 2H3-己酰肉堿 |
辛酰肉堿 (C8) | 2H3-辛酰肉堿 |
癸酰肉堿 (C10) | 2H3-癸酰肉堿 |
月桂酰肉堿 (C12) | 2H3-月桂酰肉堿 |
肉豆蔻酰肉堿 (C14) | 2H9-肉豆蔻酰肉堿 |
棕櫚酰肉堿 (C16) | 2H3-棕櫚酰肉堿 |
硬脂酰肉堿 (C18) | 2H3-硬脂酰肉堿e |
裂解磷脂 |
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分析物 | 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn) |
溶血磷脂酰膽堿 (C26:0 LPC) | 2H4- 溶血磷脂膽堿 (C26:0-LPC) |
核苷 | |
分析物s | 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn) |
腺苷 (ADO) | 13C5- 腺苷 (ADO) |
15N5- 脫氧腺苷 (dAdo) | |
單次運(yùn)行可檢測(cè) 50 多種疾病
氨基酸紊亂 | |
Argininemia (ARG1 Deficiency 精氨酸酸血癥 (ARG1缺乏癥) |
N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency (NAGS Deficiency) N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（NAGS缺陷）
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Argininosuccinic Aciduria (ASL Deficiency) 精氨酸琥珀酸（ASL缺陷） | |
arbamoylphosphate Synthetase Deficiency （CPS1 Deficiency) 氨甲酰磷酸合成酶脫水（CPS1缺陷） |
Ornitine Transcarbamoylase Deficiency 鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酰酶缺乏癥
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瓜氨酸血癥（ASS缺乏） | 5-氧代脯氨酸尿1 |
瓜氨酸血癥II | 典型BBT尿癥/高苯丙氨酸血癥 生物蝶呤輔因子生物合成缺陷 生物蝶呤輔因子再生缺陷 |
同型半胱氨酸尿癥 | |
高蛋氨酸血癥 | |
高氨血癥、高鳥氨酸血癥、同瓜氨酸血癥綜合征1 | 酪氨酸血癥 [SUAC 檢測(cè)] 短暫性新生兒酪氨酸血癥 I 型酪氨酸血癥 II 型酪氨酸血癥 III 型酪氨酸血癥 |
高鳥氨酸血癥伴腦回缺乏 1 | |
楓糖漿尿病 | |
有機(jī)酸紊亂 腺苷鈷胺素合成缺陷 | 脂肪酸氧化障礙 肉優(yōu),酰基肉堿特圓酶缺乏癥 |
戊二酸血癥 I、II 型 | 肉堿攝取缺乏癥 |
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶la缺乏癥 |
異戊酸血癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶lb缺乏癥 |
丙二酸尿癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏II型 |
母體維生素B12缺乏癥 | 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥 |
2-甲基丁酰基-CoA脫氫酶缺乏癥 | 3-羥基長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 (LCHAD) |
3-甲基巴豆酰-CoA羧化酶缺乏癥 | 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD) |
3-甲基谷丙疏鋪酶A水合商缺乏癥 | 中鏈酮酰輔酶A硫酶缺乏癥 |
甲基丙二酸血癥 | 中/短鏈羥酰輔酶A缺乏癥 |
甲基丙二酰輔酶A突變酶缺陷 | 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺陷 | 三功能性蛋白質(zhì)缺乏癥 |
多重輔酶A羧化酶缺乏癥 | 極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶 VLCAD |
丙酸血癥 |
核苷紊亂 溶血磷脂紊亂 | |
腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥 | X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 (XALD) |
訂購信息
產(chǎn)品代碼 | 產(chǎn)品 |
7100120 | 新生兒篩查試劑 960 次測(cè)試 |
串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 試劑盒 | 提取板，10 個(gè)板 分析板，10 個(gè)板 干血斑對(duì)照水平，C1-C2-C3，5 x 3 點(diǎn)內(nèi)標(biāo)，標(biāo)記氨基酸 內(nèi)標(biāo)，標(biāo)記?；鈮A 內(nèi)標(biāo)，標(biāo)記琥珀酰丙酮 內(nèi)標(biāo)，標(biāo)記精氨基琥珀酸 內(nèi)標(biāo)，標(biāo)記腺苷和溶血磷脂 提取液 A，50 ml 提取液 B，150 ml 洗脫液，1000 ml 提取板蓋，10 個(gè) 分析板蓋，10 個(gè) 使用說明 |
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