360013 健竹科技耳聾基因突變檢測國家參考品
- 公司名稱 深圳市健竹科技有限公司
- 品牌 其他品牌
- 型號 360013
- 產(chǎn)地 中檢所
- 廠商性質(zhì) 經(jīng)銷商
- 更新時(shí)間 2023/4/21 17:43:36
- 訪問次數(shù) 1026
耳聾基因突變檢測耳聾基因突變檢測標(biāo)準(zhǔn)耳聾基因突變檢測對照耳聾基因突變檢測參考耳聾基因突變檢測參照
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供貨周期 | 兩周 | 規(guī)格 | 23支/套 |
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貨號 | 360013 | 應(yīng)用領(lǐng)域 | 醫(yī)療衛(wèi)生,化工,生物產(chǎn)業(yè) |
主要用途 | 用于耳聾基因突變檢測試劑盒的性能評價(jià) |
國家參考品
耳聾基因突變檢測國家參考品
【批號】360013-201701
【性狀】干血片和DNA 樣本
【用途】用于耳聾基因突變檢測試劑盒的性能評價(jià)
【包裝】干血片或 1.5mL 凍存管
【規(guī)格】23 份/套
參考品 | 基因 | 國家參考品編號 | 突變位點(diǎn) | 樣本類型 | 濃度 |
陽性參考品 |
GJB2
GJB3 | P01 | 35 del G | 干血片 | / |
P02 | 176_191 del16 | 干血片 | / | ||
P03 | 235 del C | 干血片 | / | ||
P04 | 299_300 del AT 176_191 del16 |
干血片 | / | ||
P05 | 538 C>T | 干血片 | / | ||
P06 | 547 G>A | 干血片 | / | ||
SLC26A4 (PDS) | P07 | 281 C>T | 干血片 | / | |
P08 | 589 G>A | 干血片 | / | ||
P09 | IVS7-2 A>G | 干血片 | / | ||
P10 | 1174 A>T IVS7-2 A>G | 干血片 | / | ||
P11 | 1226 G>A IVS7-2 A>G | 干血片 | / | ||
P12 | IVS15+5 G>A | 干血片 | / | ||
P13 | 1975 G>C | 干血片 | / | ||
P14 | 2027 T>A | 干血片 | / | ||
P15 | 2162 C>T | 干血片 | / | ||
P16 | 2168 A>G | 干血片 | / | ||
P19 | 1229 C>T | DNA 樣本, | 約 10ng/μl |
【使用方法和要求】
1、按照各耳聾基因突變檢測檢測試劑盒的說明書對樣本提取 DNA 后, 進(jìn)行分析。
2、采用本參考品進(jìn)行檢測,存在兩項(xiàng)前提條件:a)DNA 參考品(P19 和P20)濃度若低于試劑盒聲稱的檢測限,允許檢測范圍內(nèi)的位點(diǎn)檢測結(jié)果為野生型;
b)P19 參考品,若 1229 C>T 為試劑盒檢測范圍內(nèi)的位點(diǎn),可僅檢出該突變。
在滿足前述兩項(xiàng)前提條件下,試劑盒性能應(yīng)滿足: 1)準(zhǔn)確性:試劑盒檢測范圍內(nèi)的位點(diǎn)應(yīng)檢出。
2)特異性:試劑盒檢測范圍外的位點(diǎn)應(yīng)為野生型或未檢出突變;陰性參考品檢測結(jié)果應(yīng)為野生型。
備注:因樣本為臨床樣本,現(xiàn)有方法針對的檢出位點(diǎn)僅考察目前列出的突變位點(diǎn)結(jié)果。如在應(yīng)用過程中發(fā)現(xiàn)新的位點(diǎn),將在驗(yàn)證之后,及時(shí)更新相關(guān)信息。
【貯藏】應(yīng)分開保存:干血片避光常溫保存,DNA 樣本置于-20℃以下保存。
【注意事項(xiàng)】
1、PCR 操作按照分區(qū)進(jìn)行,使用帶濾芯的槍頭吸取,防止污染。
2、干血片為人源性樣本,可能存在不可知的生物危險(xiǎn)性,應(yīng)按潛在傳染性樣本對待。操作注意安全防護(hù)。
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