液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)臨床應(yīng)用思考與面臨的挑戰(zhàn)

液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry LC-MS/MS）因其*的靈敏度、特異性及一次進(jìn)樣可以檢測(cè)多種生物標(biāo)志物等優(yōu)勢(shì),已逐漸成為臨床生化小分子標(biāo)志物的推薦方法。液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)最早應(yīng)用于科研，上世紀(jì)九十年代產(chǎn)業(yè)化后，首先應(yīng)用于藥物研發(fā)，并隨著技術(shù)的發(fā)展在2000年前后逐漸應(yīng)用于小分子代謝產(chǎn)物等生物標(biāo)志物的臨床檢驗(yàn)工作。北美地區(qū)臨床檢驗(yàn)整體市場(chǎng)中第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室占比較高，因此，臨床質(zhì)譜更多在第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室及中心醫(yī)療機(jī)構(gòu)中得到應(yīng)用。北美臨床質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用方法的監(jiān)管主要依托于CLIA法規(guī)下的臨床質(zhì)量管理及CAP實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證體系，所有方法的建立、分析性能及臨床性能驗(yàn)證都有嚴(yán)格的要求。在CLIA法規(guī)下，由于實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目（Laboratory Developed Test, LDT）的開放，臨床質(zhì)譜近10多年在北美得到長足發(fā)展。在中國，質(zhì)譜技術(shù)最早應(yīng)用于藥物臨床試驗(yàn)及新生兒遺傳代謝病的篩查。2007年前后,國內(nèi)部分獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室及一些技術(shù)力量雄厚的醫(yī)院開始開展臨床質(zhì)譜檢測(cè)項(xiàng)目。雖然北美和中國臨床質(zhì)譜起步時(shí)間接近，但由于國內(nèi)缺少IVD 注冊(cè)的質(zhì)譜設(shè)備、缺乏對(duì)LDT 的政策支持、第三方獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室市場(chǎng)**小、相關(guān)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)更新不及時(shí)，技術(shù)人員專業(yè)培訓(xùn)不足，且無可持續(xù)發(fā)展的商業(yè)模式等等原因，使得質(zhì)譜技術(shù)在中國臨床實(shí)驗(yàn)室診斷中的應(yīng)用發(fā)展緩慢。近兩年，在行業(yè)各界，包括專家資源和資本力量的共同推動(dòng)下，各個(gè)質(zhì)譜廠商陸續(xù)向市場(chǎng)上推出一系列獲得IVD注冊(cè)的質(zhì)譜儀器及試劑盒，液相質(zhì)譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在中國臨床領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)入了快速發(fā)展時(shí)期。LC-MS/MS的質(zhì)量保證首先取決于開發(fā)和驗(yàn)證準(zhǔn)確而可靠的方法。為此，行業(yè)內(nèi)專家已發(fā)表如CLSI-C62A、《液相色譜-質(zhì)譜臨床應(yīng)用建議》、《液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜臨床檢測(cè)方法的開發(fā)與驗(yàn)證》等一系列指南建議與專家共識(shí)。