試劑 Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品
Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品NA12878來自人B淋巴細(xì)胞外周靜脈血，此人類基因組標(biāo)準(zhǔn)品被國內(nèi)多家知ming基因公司及科研單位所信賴。北京華新康信生物科技有限公司作為Coriell的代理，提供Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品NA12878，讓我們來看看Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品NA12878的基本情況吧

試劑 Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品

描述：   CEPH / UTAH PEDIGREE 1463

             國際HAPMAP項(xiàng)目 - CEPH（第一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民]

             CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19國際機(jī)會項(xiàng)目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民]

             NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響：沒有數(shù)據(jù)

性別：女

年齡：沒有數(shù)據(jù)

試劑 Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品

知識庫      NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫

子集合        CEPH

                  Repository Linkage Families

                  Pharmacogenetics

                  PIGI同意樣本

數(shù)量           50微克

定量方法     請參閱我們的常見問題

活檢來源     外周靜脈

細(xì)胞類型     B淋巴細(xì)胞

組織類型     血液

轉(zhuǎn)化            愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族            高加索

種族            猶他州/ MORMON

出生國家     美國

家庭成員     2

與Proband的關(guān)系       母親

確認(rèn)               臨床總結(jié)/病史

ISCN             46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類              Homo  sapiens

通用名稱       人的

備注             母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。

                    該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。

                    由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子5開始時(shí)（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。

                    截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。

品牌歷史：

科里爾醫(yī)學(xué)研究所——最初被稱為南澤西醫(yī)學(xué)研究基金會，后來被稱為醫(yī)學(xué)研究所——由著名的病毒學(xué)家劉易斯·l·科里爾博士于1953年創(chuàng)立。

他是一位科學(xué)先驅(qū)，通過無菌細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)和細(xì)胞系冷凍保存的進(jìn)步，為生物醫(yī)學(xué)研究做出了寶貴的貢獻(xiàn)。

在培養(yǎng)中維持活的人類細(xì)胞的能力——并使它們不受污染——導(dǎo)致了小兒麻痹癥研究的一個(gè)關(guān)鍵突破:它使科學(xué)家能夠培養(yǎng)小兒麻痹癥病毒，并致力于研制第一種疫苗。

但也許科里爾博士最不朽的遺產(chǎn)是他對知識的慷慨，以及他將科學(xué)家聚集在一起探索研究問題并合作解決方案的能力。

為了實(shí)現(xiàn)我們預(yù)防和治療疾病的使命，科利爾的科學(xué)家們通過生產(chǎn)生物材料，并在生物銀行和表觀遺傳學(xué)方面進(jìn)行開創(chuàng)性的研究，努力加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。

我們了解人類遺傳疾病的任務(wù)正在幾個(gè)方面進(jìn)行?？评餇柹镢y行管理著多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。

事實(shí)上，科里爾是1960年美國國立衛(wèi)生研究院認(rèn)可的細(xì)胞庫之一。科里爾大學(xué)的研究人員也在進(jìn)行他們自己的研究，研究我們的DNA在癌癥、衰老等方面發(fā)揮作用的無數(shù)方式。

在科瑞爾，我們每天都以企業(yè)家的精神來對待，以敏捷和專注來面對挑戰(zhàn)。員工和科學(xué)家就支持我們共同愿景的想法進(jìn)行合作。

通過將這些科學(xué)思想轉(zhuǎn)化為醫(yī)學(xué)進(jìn)步，科利爾今天的創(chuàng)新證明了其開創(chuàng)性的過去。更重要的是，科利爾今天的創(chuàng)新是對你未來的承諾。