RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）   介紹：

RM Number:  RM 8393

Description: Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

中文描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）

Unit of Issue（規(guī)格）：1 vial

      本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估目的。 它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國）血統(tǒng)的男性quan人類基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異檢出的性能。 RM 8393 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大量生長的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系 GM24631（標(biāo)記為 HG-005）中提取的人類基因組 DNA。 小瓶含有約10μg基因組DNA，DNA在TE緩沖液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）

      本材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。 測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具針對(duì)性的測(cè)序，如基因面板。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣品相同。 由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫制備、測(cè)序機(jī)器以及定位、比對(duì)和變異檢出的生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

部分標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)列表如下：