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SNP是單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism )。一般來(lái)說(shuō)它是雙等位基因的,就是說(shuō)一個(gè)位點(diǎn),人群中大部分人是A堿基,那么還有一部分人是T堿基,一般不會(huì)是C或者G了,這是一般的規(guī)律,沒(méi)有什么好解釋的。舉個(gè)例子,一個(gè)人是正常人他的某一條染色體一段序列是:AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,反向肯定是一串t了,是吧?另一條染色體也是這個(gè)樣子的,因?yàn)橛懈改竷蓷l染色體的。當(dāng)然這是大部分人的情況。另外一小部分人,1%左右吧,這是統(tǒng)計(jì)數(shù)字,一條是AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,反向也是一串t,另一條染色體就會(huì)出現(xiàn)這種情況AAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,在第五個(gè)堿基有一個(gè)SNP 那么這條染色體的反向我就不說(shuō)了,這種人是一種雜合子,還有一部分人是純合子。就是兩條染色體都是在第五個(gè)堿基是G,那么這個(gè)SNP是雙等位基因的,就是除了A就是G了。而STR是 short tandem repeat,短串聯(lián)重復(fù),一般是CA重復(fù),重復(fù)次數(shù)很多的。在一個(gè)人的染色體上可以有多種重復(fù)。假設(shè)A個(gè)體,來(lái)自父親的染色體重復(fù)了10次,來(lái)自母親的那條重復(fù)了11次,B個(gè)體來(lái)自父親的染色體重復(fù)了8次,來(lái)自母親的那條重復(fù)了14次,那么這樣說(shuō)這個(gè)STR已經(jīng)有四種等位基因型了,當(dāng)然還有更多的。所以說(shuō) ,SNP變異沒(méi)有STR那么大。
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