賽默飛Genexus™ 集成測序儀

Ion Torrent Genexus 集成測序儀是 Ion Torrent Genexus 系統(tǒng)的一部分，后者是業(yè)內(nèi)下一代測序 (NGS) 整體解決方案，可使標(biāo)本-報告工作流程實(shí)現(xiàn)自動化，并在一天內(nèi)產(chǎn)生結(jié)果。

Genexus 集成測序儀可自動進(jìn)行目標(biāo) NGS 工作流程（從純化和定量的核酸開始）的所有步驟。Genexus 測序儀利用單一接觸點(diǎn)和五分鐘的手動操作時間可自動進(jìn)行 NGS 文庫制備（包括 cDNA 合成）、模板制備、測序、主要數(shù)據(jù)分析以及針對 DNA、RNA 和 cfTNA 應(yīng)用報告的變體。Genexus 測序儀上的測序在四通道半導(dǎo)體芯片上完成：Ion Torrent GX5 芯片。GX5 芯片的四個通道中的每一個都支持 1200 萬–1500 萬次讀取的輸出，并且可以根據(jù)通量需求單獨(dú)或一次全部使用。Ion Torrent Genexus 軟件在單軟件生態(tài)系統(tǒng)內(nèi)集成了設(shè)置-報告工作流程，簡化了 NGS 工作流程。

• 在一天內(nèi)快速完成從核酸到報告的工作流程
• 通過單一儀器簡化 NGS 工作流程，該儀器可自動進(jìn)行文庫制備、測序和分析，包括變異檢測
• 調(diào)節(jié)運(yùn)行設(shè)置，因?yàn)樘峁┑臉悠肪哂徐`活性，每次運(yùn)行可進(jìn)行多達(dá) 32 次反應(yīng)的多通路分析，增量為四
• 使用四通道 GX5 芯片同時創(chuàng)建多達(dá)四種不同檢測的文庫和序列
• 使用預(yù)灌注試劑、單一接觸點(diǎn)和五分鐘總手動操作時間，通過簡化的設(shè)置降低 NGS 操作成本
• 通過允許 Genexus 測序儀內(nèi)置目視檢查系統(tǒng)實(shí)時確認(rèn)試劑放置情況并檢測錯誤，防止用戶錯誤
• 降低采用檢測時的負(fù)擔(dān)，測試新軟件版本，同時保留 Genexus 軟件的先前版本

體驗(yàn)精制內(nèi)部 NGS
許多現(xiàn)在進(jìn)行內(nèi)部 NGS 或考慮在未來采用內(nèi)部 NGS 的實(shí)驗(yàn)室面臨著嚴(yán)峻挑戰(zhàn)和障礙?，F(xiàn)有的 NGS 工作流程對許多臨床研究實(shí)驗(yàn)室而言緩慢、復(fù)雜且昂貴。這些工作流程以及將樣品外包給外部實(shí)驗(yàn)室可能需要數(shù)周才能獲得結(jié)果，這可能會導(dǎo)致得出答案的時間被延遲。工作流程的復(fù)合性、高昂的操作成本和冗長的周轉(zhuǎn)時間是考慮進(jìn)行內(nèi)部 NGS 的實(shí)驗(yàn)室的障礙，限制了實(shí)驗(yàn)室利用下一代測序的能力的方式。

Genexus 集成測序儀有助于以實(shí)驗(yàn)室實(shí)施內(nèi)部 NGS 的方式創(chuàng)建范式轉(zhuǎn)換。使用 Ion AmpliSeq 和 Ion AmpliSeq HD 技術(shù)進(jìn)行的文庫制備、通過等溫?cái)U(kuò)增進(jìn)行的模板制備以及半導(dǎo)體測序均在 Genexus 集成測序儀上實(shí)現(xiàn)自動化，可在一天內(nèi)自動完成核酸-報告工作流程。Genexus 測序儀的用戶有能力為每周每天的測序樣品生成并提供全面的分子表達(dá)譜

通過 Genexus 集成測序儀的幾項(xiàng)關(guān)鍵創(chuàng)新實(shí)現(xiàn)復(fù)雜性降低。從核酸到變體報告的無干預(yù)、自動化工作流程通過使用 Genexus 軟件進(jìn)行運(yùn)行計(jì)劃而開始。在運(yùn)行計(jì)劃期間，用戶可以選擇所需的樣品和分析，并使用設(shè)置向?qū)闇y序儀創(chuàng)建運(yùn)行計(jì)劃。測序儀設(shè)置（需要五分鐘的手動操作時間）期間，內(nèi)置目視檢查系統(tǒng)可使用條形碼和 RFID 檢測實(shí)時確認(rèn)耗材安裝情況，確保在運(yùn)行開始前設(shè)置正確。運(yùn)行完成后，用戶可查看各樣品的集成變體報告、樣品水平的質(zhì)量控制指標(biāo)以及所用試劑的列表。

一種考慮采用檢測的新方式
除了通過將從運(yùn)行計(jì)劃至變體報告的所有步驟集成至單一軟件生態(tài)系統(tǒng)中來簡化 NGS 工作流程外，Genexus 軟件還通過將檢測設(shè)計(jì)文件、算法和 UI 功能裝入自給式包中來幫助減輕檢測實(shí)施的負(fù)擔(dān)。同一版本的軟件可同時支持多項(xiàng)檢測，允許用戶保留以前實(shí)施的工作流程，同時優(yōu)化新檢測工作流程。軟件更新的頻率較低，因?yàn)樾聶z測可以作為自包含應(yīng)用程序安裝。Genexus 軟件為用戶提供了優(yōu)化新檢測的靈活性，同時可在單個 Genexus 集成測序儀上運(yùn)行已實(shí)施的檢測，無需在檢測環(huán)境中使用多個儀器。